鞍山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在鞍山等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在鞍山，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (6条，均分4.7)
我妈妈是卵巢癌，医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够，但客服解释得很清楚，说白片和蜡块都可以，还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的，省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知肿瘤患者家庭的不易，能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求，我们的医学团队随时支持。
检测本身很专业，售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙，跟我约的时间推迟了一次，而且沟通时感觉有点赶时间，我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准，预留的沟通时间更充裕一些。当然，整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训，确保预约准时，并为每次沟通预留充足时间，让您能够从容咨询。
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
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